Sindrome de Angelman

¿QUE ES EL SINDROME DE ANGELMAN?

En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS). Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.

"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del Síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada:  un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al síndrome de Angelman."


http://www.sindromedeangelman.org.ar